• La tarea del Laboratorio de Genética del Hospital Alemán es reconocer los factores genéticos - las propiedades biológicas y caracteres de las personas, que se transmiten de padres a hijos - presentes en prácticamente todas las enfermedades, con el objetivo de llegar a un diagnóstico. Así, se brinda lo que se conoce como asesoramiento genético, que es la evaluación del riesgo de ocurrencia o recurrencia de una patología genética en una familia.
    Las herramientas de la especialidad se aplican también a estudiar patologías en las que ocurren cambios del material genético, tales como las enfermedades oncohematológicas (diversos tipos de leucemias) y otras como el cáncer de mama o de vejiga.
    Fuera del área de la medicina, el análisis del material genético (ADN) es el método más fiel para establecer la identidad y filiación de las personas.
    Los avances de la genética están dirigidos a alcanzar su meta más importante dentro de la medicina: la prevención de las enfermedades genéticas a través de la terapia genética.
    Como parte de un complejo médico interdisciplinario como es el Hospital Alemán -fue el primer centro de salud de colectividades de la Argentina que incorporó un área de genética, en 1971-, el Laboratorio de Genética tiene la ventaja de lograr la interacción dinámica con las demás especialidades médicas y servicios diagnósticos complementarios del Hospital, indispensable para la eficacia y calidad de su función.

     

  • Cuerpo Médico

    Jefa de Departamento I Dra. Patricia Domecq
    Jefa de Servicio I Dra. Sara Rosa Rivara de Gamboa

    Dra. Eva María Serafin

  • Áreas Asistenciales

    - Consulta y asesoramiento genético.
    - Asesoramiento genético reproductivo.
    - Asesoramiento genético prenatal.

  • Prácticas Médicas


    Citogenética

    - Cariotipo en sangre.
    - Cariotipo en médula ósea.
    - Cariotipo en material de aborto.
    - Cariotipo en tejidos sólidos.
    - Análisis cromosómico de vellosidades coriónicas.
    - Análisis cromosómico de células de líquido amniótico.
    - Cariotipo por alta resolución.
    - Fragilidad del X.


    Citogenética Molecular (FISH)
    - Centrómero cromosómico.
    - Cromosoma total.
    - Secuencia única para síndromes de microdeleción   (PraderWilli/Angelman, Cri du Chat, Elastin Williams, Smith   Magenis, etc.)
    - Secuencia única hematológica (LMA, LMC, MLL, linfoma   no Hodking, etc).
    - Oncogen Her-2/ neu.
    - Oncogen N-myc.
    - Compactación cromatínica en espermatozoides.


    Genética Molecular (PCR, Southern Blot)
    - Fibrosis Quística (delta F508, 29 mutaciones, 5T-7T).
    - Factor azoospérmico (AZF).
    - Ausencia congénita de conductos deferentes.
    - Fragilidad del X.
    - Gen SRY.
    - Hemocromatosis.
    - Factor V de Leiden.
    - Factor II de protrombina.
    - MTHRF.
    - Test de Metilación para Prader Willi/Angelman.
    - Rearreglos moleculares para oncohematología (BCR/ABL,   PML/RAR, t(1;19), t(4;11), t(8;14), t(8;21), BCL2/IGH,   rearreglo receptor de células T).
    - Alzheimer (gen APOe).
    - Ataxia espinocerebelosa (I, II, III, 6, 7, 8,).
    - Ataxia de Friedreich.
    - Werding Hoffman.
    - Charcot Marie Tooth.
    - Corea de Huntington.
    - Distrofia miotónica de Steiner.
    - Sordera hereditaria.
    - Filiación (paternidad, hermandad, abuelazgo).


     

  • Equipamiento

    El sector utiliza las herramientas diagnósticas complementarias propias de la genética, como la citogenética, citogenética molecular y la biología molecular. Por eso cuenta con un equipo profesional de primer nivel en el manejo de estas tecnologías, que contribuyen eficazmente al diagnóstico genético y a los provistos por otras especialidades médicas.

  • Preguntas Frecuentes

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