La tarea del Laboratorio de Genética del Hospital Alemán es reconocer los factores genéticos - las propiedades biológicas y caracteres de las personas, que se transmiten de padres a hijos - presentes en prácticamente todas las enfermedades, con el objetivo de llegar a un diagnóstico. Así, se brinda lo que se conoce como asesoramiento genético, que es la evaluación del riesgo de ocurrencia o recurrencia de una patología genética en una familia.
Las herramientas de la especialidad se aplican también a estudiar patologías en las que ocurren cambios del material genético, tales como las enfermedades oncohematológicas (diversos tipos de leucemias) y otras como el cáncer de mama o de vejiga.
Fuera del área de la medicina, el análisis del material genético (ADN) es el método más fiel para establecer la identidad y filiación de las personas.
Los avances de la genética están dirigidos a alcanzar su meta más importante dentro de la medicina: la prevención de las enfermedades genéticas a través de la terapia genética.
Como parte de un complejo médico interdisciplinario como es el Hospital Alemán -fue el primer centro de salud de colectividades de la Argentina que incorporó un área de genética, en 1971-, el Laboratorio de Genética tiene la ventaja de lograr la interacción dinámica con las demás especialidades médicas y servicios diagnósticos complementarios del Hospital, indispensable para la eficacia y calidad de su función.
Cuerpo Médico
Jefa de Departamento I Dra. Patricia Domecq Jefa de Servicio I Dra. Sara Rosa Rivara de Gamboa
Citogenética
- Cariotipo en sangre.
- Cariotipo en médula ósea.
- Cariotipo en material de aborto.
- Cariotipo en tejidos sólidos.
- Análisis cromosómico de vellosidades coriónicas.
- Análisis cromosómico de células de líquido amniótico.
- Cariotipo por alta resolución.
- Fragilidad del X.
Citogenética Molecular (FISH)
- Centrómero cromosómico.
- Cromosoma total.
- Secuencia única para síndromes de microdeleción (PraderWilli/Angelman, Cri du Chat, Elastin Williams, Smith Magenis, etc.)
- Secuencia única hematológica (LMA, LMC, MLL, linfoma no Hodking, etc).
- Oncogen Her-2/ neu.
- Oncogen N-myc.
- Compactación cromatínica en espermatozoides.
Genética Molecular (PCR, Southern Blot)
- Fibrosis Quística (delta F508, 29 mutaciones, 5T-7T).
- Factor azoospérmico (AZF).
- Ausencia congénita de conductos deferentes.
- Fragilidad del X.
- Gen SRY.
- Hemocromatosis.
- Factor V de Leiden.
- Factor II de protrombina.
- MTHRF.
- Test de Metilación para Prader Willi/Angelman.
- Rearreglos moleculares para oncohematología (BCR/ABL, PML/RAR, t(1;19), t(4;11), t(8;14), t(8;21), BCL2/IGH, rearreglo receptor de células T).
- Alzheimer (gen APOe).
- Ataxia espinocerebelosa (I, II, III, 6, 7, 8,).
- Ataxia de Friedreich.
- Werding Hoffman.
- Charcot Marie Tooth.
- Corea de Huntington.
- Distrofia miotónica de Steiner.
- Sordera hereditaria.
- Filiación (paternidad, hermandad, abuelazgo).
Equipamiento
El sector utiliza las herramientas diagnósticas complementarias propias de la genética, como la citogenética, citogenética molecular y la biología molecular. Por eso cuenta con un equipo profesional de primer nivel en el manejo de estas tecnologías, que contribuyen eficazmente al diagnóstico genético y a los provistos por otras especialidades médicas.
Preguntas Frecuentes
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